Sindrome di Cushing

Il cortisolo, che viene prodotto nelle ghiandole surrenali, svolge una varietà di ruoli nel nostro corpo.  Ad esempio, il cortisolo aiuta a regolare la pressione sanguigna, riduce l'infiammazione e mantiene il cuore e i vasi sanguigni funzionanti normalmente. Il cortisolo aiuta il corpo a rispondere allo stress. Regola anche il modo in cui metabolizza le proteine, i carboidrati e i grassi nella dieta trasformandoli in energia utilizzabile.

Se i livelli di cortisolo però sono eccessivi si può sviluppare la sindrome di Cushing.

La sindrome di Cushing si verifica quando il corpo è esposto ad alti livelli di cortisolo per lungo tempo. La sindrome di Cushing, a volte chiamata ipercortisolismo, può essere causata dall'uso di corticosteroidi per via orale o anche quando è il corpo che produce troppo cortisolo da solo.

Alcuni dei segni distintivi della sindrome di Cushing sono: una gibbo di grasso tra le spalle, una faccia arrotondata (facies lunare) e smagliature rosa o viola sulla pelle. La sindrome di Cushing può anche provocare ipertensione, osteoporosi e, in alcuni casi, diabete di tipo 2.

I trattamenti per la sindrome di Cushing possono riportare la produzione di cortisolo nell'organismo alla normalità e migliorare sensibilmente i sintomi. Prima inizia il trattamento, maggiori sono le possibilità di guarigione.

I segni e i sintomi della sindrome di Cushing possono variare a seconda dei livelli di cortisolo in eccesso.

Segni e sintomi comuni della sindrome di Cushing

• Aumento di peso e depositi di tessuto adiposo, in particolare intorno alla parte centrale e nella parte superiore della schiena, nella faccia e tra le spalle
• Smagliature rosa o viola (strie) sulla pelle dell'addome, delle cosce, del seno e delle braccia
• Pelle sottile e fragile che si ferisce facilmente
• Lenta guarigione di tagli, punture di insetti e infezioni
• Acne

Nelle donne con sindrome di Cushing si può avere:

• Irsutismo per aumento dei peli del corpo e del viso più spessi e scuri
• Mestruazioni irregolari o assenti

Negli uomini con sindrome di Cushing si può avere:

• Diminuzione della libido
• Diminuzione della fertilità
• Disfunzione erettile

Altri segni e sintomi che possono verificarsi nella sindrome di Cushing

• Grave affaticamento
• Debolezza muscolare
• Depressione, ansia e irritabilità
• Perdita di controllo emotivo
• Difficoltà cognitive
• Peggioramento dell’ipertensione arteriosa o nuova diagnosi
• Mal di testa
• Aumento della pigmentazione della pelle
• Osteoporosi, che può portare a fratture nel tempo
• Nei bambini, crescita compromessa

A parte l’eccesso di medicamenti a base di cortisone utilizzati spesso nelle malattie autoimmuni, si possono avere i segni di ipercortisolismo in altre condizioni in cui è il nostro corpo la fonte dell’iperproduzione.

Ciò può verificarsi a causa dell'eccessiva produzione da parte di una o di entrambe le ghiandole surrenali o della iperproduzione dell'ormone adrenocorticotropo (ACTH), che normalmente regola la produzione di cortisolo.

Adenoma ipofisario.

Un raro tumore benigno della ghiandola ipofisaria che produce un’eccessiva quantità di ACTH, che a sua volta stimola le ghiandole surrenali a produrre più cortisolo. Quando si sviluppa questa forma della sindrome, si usa in genere il termine di morbo o malattia di Cushing. Questa è più frequente nelle donne ed è la forma più comune di sindrome di Cushing endogena.

Tumore secernente ACTH.

Raramente, un tumore che si sviluppa in un organo che normalmente non produce ACTH inizierà a secernere questo ormone in eccesso, causando la sindrome di Cushing. Questi tumori, che possono essere benigni o maligni, si trovano di solito nei polmoni, nel pancreas, nella tiroide o nel timo.

Malattia primitiva della ghiandola surrenale.

In alcune persone, la causa della sindrome di Cushing è l'eccessiva secrezione di cortisolo ACTH indipendente associata a disturbi propri delle ghiandole surrenali. Il più comune di questi è un tumore benigno della corteccia surrenale, chiamato adenoma surrenalico.

I tumori maligni della corteccia surrenale (carcinomi adrenocorticali) sono rari, e possono causare anche la sindrome di Cushing.

La sindrome di Cushing può essere difficile da diagnosticare, in particolare quella endogena e tale processo può essere lungo ed esteso.

Si effettuerà un esame obiettivo alla ricerca dei segni della sindrome di Cushing. Si può sospettare la sindrome di Cushing in presenza di facies lunare, gobba di bufalo o gibbo e pelle sottile con lividi e smagliature.

Se sono stati assunti farmaci a base di corticosteroidi per lungo tempo, si può sospettare di aver sviluppato la sindrome di Cushing a seguito di tali farmaco.

Diversamente si dovrà ricorrere a test diagnostici specifici che aiuteranno a individuarnme la causa.

La terapia è spesso una sfida per lo specialista.

Se la causa della sindrome di Cushing è l'uso a lungo termine di farmaci corticosteroidi, si dovrà procedere riducendo gradualmente il dosaggio di quel dato farmaco per un periodo di tempo, pur gestendo adeguatamente l’eventuale asma, artrite o altre condizioni.

Per molti di problemi clinici come questi, si possono prescrivere farmaci non corticosteroidei, che consentono di ridurre il dosaggio o eliminare del tutto l'uso di corticosteroidi. Tale riduzione va fatta solo sotto la supervisione del medico. L'interruzione improvvisa di questi farmaci potrebbe portare a livelli carenti di cortisolo ugualmente rischiosi per la salute. La riduzione graduale dei farmaci corticosteroidi consente invece al corpo di riprendere la normale produzione di cortisolo.

Se la causa della sindrome di Cushing è un tumore, si raccomanda in genere la completa rimozione chirurgica. I tumori ipofisari vengono generalmente rimossi da un neurochirurgo per via trans-naso-sfenoidale. Se un tumore è presente invece nelle ghiandole surrenali, nei polmoni o nel pancreas, il chirurgo può rimuoverlo attraverso un'operazione standard o in alcuni casi utilizzando tecniche chirurgiche minimamente invasive, con incisioni più piccole.

Dopo l'operazione, si dovranno assumere farmaci sostitutivi del cortisolo per fornire al corpo la corretta quantità di cortisolo. Nella maggior parte dei casi, alla fine si verificherà un ritorno alla normale produzione di ormoni surrenali. Tuttavia, questo processo può richiedere fino a un anno o più. In alcuni casi, le persone con sindrome di Cushing non sperimenteranno mai una ripresa completa della normale funzione surrenalica ed avranno quindi bisogno di una terapia sostitutiva permanente.

Quando la chirurgia o la radioterapia non funzionano alcuni farmaci possono essere usati per controllare la produzione di cortisolo. I farmaci possono essere usati anche prima dell'intervento chirurgico nei casi più gravi. Si può usare la terapia farmacologica prima dell'intervento chirurgico anche per ridurre al minimo i rischi chirurgici. La terapia medica potrebbe comunque non migliorare completamente tutti i sintomi dell'eccesso di cortisolo.